Şizofreni, beyindeki kimyasal maddelerin iletiminde ve beyin yapısında bazı değişikliklerin rol oynadığı bir beyin hastalığıdır. Beyin, bir hücreden diğerine sürekli bilgi akışını sağlayan milyarlarca hücreden oluşmaktadır. Bilgi akışını sürdürmek için, bu hücreler beyin fonksiyonunda gerekli olan “nörotransmiterler” olarak bilinen kimyasalların salınmasına neden olur. Temel olarak dopamin ve serotonin adı verilen nörotransmiterlerin düzeylerinin çok yüksek veya çok az olduğu durumda, şizofreni belirtilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Beyne sinyaller gönderen bu maddelerdeki dengesizliğin genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi sonucu olduğuna inanılmaktadır.
Şizofrenide ailesel bir geçiş söz konusudur. Her 10 şizofreni hastasının birinde, birinci dereceden yakın akrabalarında da bu hastalık görülmektedir. Yapılan araştırmalar, birden fazla genin, bu ailesel geçişte rol oynadığını göstermektedir.
Ancak genetik yatkınlığın bulunmasına rağmen, şizofreninin tetiklenmesi için çevresel faktörlerin gerekli olduğu düşünülmektedir.